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Hipogonadismo Hipergonadotrófico

A Deficiência gonadal primária é acompanhada por níveis circulantes elevados de gonadotrofinas, devido à falta de feedback negativo dos esteróides gonadais. As formas mais freqüentes de hipogonadismo hipergonadotrófico estão associadas a anormalidades do cariótipo e somáticas. Entretanto, a deficiência gonadal primária isolada pode estar presente com atraso puberal, sem um outro achado físico. Quando hipogonadismo hipergonadotrófico está presente em pacientes com cromossomo Y, o diagnóstico diferencial de disgenesia testicular deve ser considerado. O risco de câncer de testículo aumenta na disgenesia testicular.

O Hipogonadismo Hipergonadotrópico pode ser classificado da seguinte maneira:

  1. Síndrome da disgenesia do túbulo seminífero (Klinefelter)
  2. Outras formas de Falência Testicular
  3. Criptorquidismo ou Anorquia
  4. Pseudo Síndrome de Turner (Síndrome de Ullrich, Síndrome de Noonan, Síndrome de Turner Masculina)
  5. Formas esporádicas e familiares de Disgenesia Gonadal 46 XX ou 46 XY

  1. Síndrome da disgenesia do túbulo seminífero (Klinefelter). A forma mais comum de falência testicular é a Síndrome de Klinefelter (cariótipo 47 XXY), com uma incidência de 1:1000 homens. Antes da puberdade estes pacientes têm uma diminuição do eixo segmento superior/inferior, testículos pequenos, e maior incidência de distúrbios de personalidade e imaturidade. O início da puberdade geralmente não é atrasado por quê a função das células de Leydig é menos afetadas do que os túbulos seminíferos, e os níveis de testosterona são adequados para desenvolvimento puberal. Os níveis de gonadotrofinas se elevam para níveis de castrados após a puberdade; os testículos se tornam firmes e raramente maiores que 3.5 cm de diâmetro. Após a puberdade, acontecem as mudanças histológicas nos túbulos seminíferos com hialinização e fibrose, mudanças adenomatosas das células de Leydig, e espermatogênese prejudicada. Ginecomastia é um achado comum, e graus variáveis de desenvolvimento sexual secundário podem acontecer.

  2. Outras formas de Falência Testicular. Pacientes que sobrevivem à quimioterapia ou radioterapia para doenças malignas, formam uma categoria em ascensão de pacientes com falência testicular. A quimioterapia, principalmente com o uso de agentes alquilantes, ou radioterapia dirigida para as gônadas podem levar à falência gonadal. Quimioterapia, mesmo na pré-adolescência pode levar a hipogonadismo. Estas crianças podem ter o desenvolvimento normal, mas durante o teste com GnRH, o FSH vai estar elevado no basal e o LH elevado ao estímulo.

    A Síndrome de “Sertoli cell only” é uma forma congênita de falência testicular que se manifesta por azoospermia e níveis elevados de FSH, níveis normais de testosterona. Geralmente as características sexuais secundárias são normais.

  3. Criptorquidia ou Anorquia. Homens com fenótipo masculino com cariótipo 46,XY, mas sem testículos podem ter ou criptorquidismo ou anorquia. No sexo masculino, após administração de HCG intramuscular, 2000 UI, a testosterona deve se elevar 72 horas após, > 2 ng/ml. Os testículos devem migrar para a bolsa escrotal após administração de 2000 UI, 3 vezes na semana, por 2 semanas. Pacientes que têm aumento da testosterona, mas cujos testículos não descem são portadores de criptorquidia. Os testículos devem ser trazidos para a bolsa escrotal cirurgicamente para reduzir a chance de dano testicular maior devido à elevada temperatura intra-abdominal, e para proteger contra um possível tumor não detectável em formação. Testículos retidos intra-abdominais podem ter anomalias congênitas e, mesmo se trazidos para bolsa escrotal cedo, podem não ter função normal. Por outro lado, o testículo que desce numa criptorquidia unilateral pode ter anormalidades histológicas. Sessenta e nove por cento destes pacientes tem oligospermia. Pacientes que se submetem a orquiopexia podem sofrer um dano na vas deferens e levar à produção de anticorpos ao espermatozóide, determinando infertilidade.

    É importante examinar o paciente com criptorquidia para determinar se existe algum tecido testicular palpável, porque degeneração maligna do testículo é uma possibilidade. O diagnóstico de anorquia pode ser avaliado com ultra-som, ressonância nuclear magnética, laparotomia ou laparoscopia, além do teste acima citado. A dosagem do fator anti- mülleriano, apesar de não ser disponível em larga escala, indica a presença de tecido testicular, apesar de que durante a puberdade este fator se torna indetectável, e este teste deixa de ser útil. A presença de níveis basal normais de gonadotrofinas indica a presença de tecido testicular, mesmo se a resposta da testosterona ao HCG é anormal. Enquanto que níveis elevados de gonadotrofinas, sem elevação da testosterona ao HCG, significa anorquia. Estes pacientes com anorquia provavelmente tinham testículos até 13a semana de vida, mas degeneraram por razões desconhecidas.

  4. Pseudo Síndrome de Turner (Síndrome de Ullrich, Síndrome de Noonan, Síndrome de Turner Masculina). Esta síndrome está associada com manifestações da Síndrome de Turner tais como pescoço alado, ptose palpebral, baixa estatura, cúbito valgo e linfedema. Mas existem outras manifestações clínicas que diferenciam este grupo de pacientes, como cariótipo normal, fácies triangular, peito escavado, doença cardíaca do lado direito, e aumento da incidência de retardo mental. Os meninos têm ainda testículos não descidos e graus varáveis de disfunção das células de Leydig. Esta patologia tem caráter autossômico dominante de herança com penetração incompleta.

  5. Formas esporádicas e familiares de Disgenesia Gonadal 46 XX ou 46 XY. Estas formas são caracterizadas por cromossomos normais e gônadas em fita ou parcialmente funcionantes. Se há alguma função gonadal, a disgenesia gonadal 46, XY vai estar presente com genitália ambígua ou virilização na puberdade. Se não há função gonadal presente, os pacientes aparecem como meninas sexualmente infantis. Pacientes com 46, XY e testículos disgenéticos devem se submeter a gonadectomia para eliminar a possibilidade de formação de tumores de células germinais.


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